每年9月的第四个星期日是国际聋人日，由世界聋人联合会在1957年设立，旨在呼吁关注听力障碍者。我国关于新生儿听力障碍的筛查、诊断和特殊教育早已开始，但是据估算，每年新增聋儿仍超过6万人。

新生儿听力筛查只能检出大多数先天性耳聋，并不能发现由于遗传基因引起的迟发性、渐进性和药物性耳聋。此类新生儿在听力筛查时，有可能因表现为听力正常而漏诊，当使用氨基糖甙类药物或耳道压力骤变后，就会致聋。

耳聋的致病因素都有哪些呢？

导致耳聋的因素中约60%与遗传有关，其余40%为环境或未知因素。截止到2015年5月，全世界学者共鉴定了97个非综合征型耳聋基因和152个非综合征型耳聋基因位点[1]。正常人群的耳聋基因携带率高达5-6%。据统计，在所有遗传性耳聋中约30%属于综合征性耳聋，而其余70%的遗传性耳聋被定义为非综合征性耳聋(即耳聋是唯一的临床表现)，常染色体隐性遗传又占非综合征性耳聋的70%-80%。这也是为何很多听力正常的夫妇，也可能生出聋儿的原因。
 
我国人群中高发的四大耳聋相关致病基因为GJB2、SLC26A4、mtDNA12S rRNA和GJB3，其中前三者占我国耳聋发病遗传因素的30%以上。下面大阅哥给大家分别介绍一下这四大致病基因引起的耳聋，各有不同的临床表现和遗传特点。

1.先天性感音神经性耳聋

特点：听力正常的携带者，后代可能为患者。

先天性感音神经性耳聋，致病基因为GJB2，临床表现大多为双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋，为常染色体隐性遗传，只一条染色体携带突变基因不患病，两条染色体均有突变才患病。
 
对于这类人群，早发现早治疗，及早佩戴助听器或人工耳蜗，可避免因聋致哑。听力正常人群，特别是有耳聋家族史的，应尽早进行基因检测。

2.大前庭导水管综合征

特点：一巴掌致聋

大前庭导水管综合征，致病基因为SLC26A4，临床常见表现为迟发性耳聋，其耳聋的发病多在新生儿期或幼年时期，尤其当发生头部撞击、感冒发烧、处于高噪音环境等都会诱发听力下降甚至全聋。
 
对于这类人群，应早诊断、早干预，防止“一巴掌致聋”，避免头部外伤及剧烈运动，尽量防治感冒，不要用力擤鼻或咳嗽，远离噪声，可避免或延缓耳聋发生。

3.药物性耳聋

特点：一针致聋

药物性耳聋，致病基因为mt12s，临床表现为新生儿出生后听力正常，一旦使用氨基糖苷类药物必将发生不可逆致聋。知名残疾人艺术舞蹈团 “千手观音”的 21个演员中就有18个是打针致聋的，包括主演邰丽华。如果事先检测出携带药物致聋基因，避免使用氨基糖苷类药物，则可避免耳聋发生。
 

对于这类人群，其母系家族成员，应终身禁用氨基糖苷类抗生素。

4.后天高频感音神经性耳聋

特点：渐进性耳聋

后天高频感音神经性耳聋，致病基因为GJB3，临床表现为新生儿出生后听力正常，发育至成年时听力逐渐下降，直至发生重度耳聋。
 
对于这类人群，应尽早进行检测，如发现携带突变基因，便可及早预防，延缓耳聋发生。

各位看官，看到这里，想必大家对遗传性耳聋都有了基本了解。耳聋基因筛查不仅能检测出耳聋基因的携带者，还能发现迟发性耳聋和药物性耳聋，最好在新生儿时期进行常规听力筛查和遗传性耳聋基因联合检测，就可以实现听力障碍的排查，弥补常规听力筛查手段的不足。

哪些人群需要做耳聋基因检测呢？

阅微基因十七项遗传性耳聋基因检测适用人群：
1、新生儿耳聋基因突变筛查，早发现、早诊断、早干预；
2、婚前、孕前、产前筛查，避免出生缺陷；
3、耳聋患者或有耳聋家庭史人群，明确病因；
4、普通人群耳聋基因突变筛查。

阅微基因十七项遗传性耳聋基因检测，采用多重荧光PCR-毛细管电泳法，完整检测上文所列4个基因及17个相关位点(包括中国人常见的9个基本位点加8个拓展位点)。

一次检测，终生受益。

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参考文献：

[1] 杜亚婷,崔庆佳,黄丽辉.耳聋基因检测技术的临床应用进展[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志,2016,30(08):667-670.