意料之外

赵女士今年28岁，2015年3月生下一个可爱的宝宝，全家人都沉浸在新生命到来的喜悦中。但好景不长，生完孩子后赵女士就发现自己的右腹部多了一个肿块，用手摸还会动。于是在产后42天去妇幼医院复查时，向医生反映了这个情况。医生为其做了B超，诊断结果为肿块是肠管，没有发现实质性的病变。赵女士暂且松了一口气，这小小的波澜并未太多地影响到她和家人的生活。

一纸宣判

又过了两个月，赵女士腹部的肿块还是没有消下去，她感到有些担心。出于保险起见，2015年7月，赵女士专程去了北京某大学附属医院的消化内科做进一步检查。初步诊断为腹部包块，血检肿瘤标记物均属于正常范围。医生建议做增强CT，但因做增强CT需吃药，赵女士自己当时还在哺乳期，就改做了普通CT平扫，CT结果显示有淋巴肿大。于是加做了彩超，超声提示右中腹多发淋巴结肿大。最后做了下腹部CT增强扫描（含平扫），诊断为盲肠占位，恶性可能性大，建议镜检，回盲部多发增大的淋巴结。

求医问药

为了选择有效的治疗方式，也为了刚出生的孩子，赵女士和家人咨询了多家医院。因为肿块较大，其中一家肿瘤医院医生建议直接做化疗，再考虑是否适合手术。经过多方面考虑，2015年8月赵女士在北京某大型综合医院接受了肿瘤切除手术。术后病理诊断为：升结肠溃疡性高分化腺癌，部分为粘液腺癌，肿瘤大小8×7×1.8cm。癌组织侵及肠壁浆膜下层。送检（切缘1、切缘2）未见癌，肠周围淋巴结未见转移癌（0/50）。免疫组化染色结果：Ki-67(+85%)，HER-1（-），PDGFR-α（+），MSH6（-），MSH2（-），MLH1（+75%），PMS2（+75%），HER-2（1+）。因为没有淋巴结转移（II期），所以该医院的医生也不确定是否需要化疗，而化疗对身体本身的伤害又很大，这让赵女士和家人陷入了举棋不定中。

遇见阅微

为了避免不必要的化疗对身体的伤害，手术后的赵女士和家人拿着病理结果跑遍了北京各大医院。北京朝阳医院和301医院的肿瘤科专家都建议做个MSI检测，又称肿瘤微卫星不稳定性检测，先从基因层面预测预后和化疗的获益情况，再决定是否需要化疗，但这两家医院目前都还没有开设此项检测。

MSI检测是通过检测微卫星序列来分析肿瘤发生相关的MMR基因的突变，为治疗和用药提供指导，准确度高，对临床指导意义好。但MSI检测对技术要求较高，目前国内提供MSI检测试剂和开展该检测的机构也很少。

后来经过多方咨询，赵女士得知北京阅微基因技术有限公司研发了MSI检测试剂盒，如同黑夜里看到了一线光明，立即联系了阅微基因。阅微基因随后安排赵女士进行相关检测，并且本着对患者负责的态度，还在检测前专门带赵女士咨询了这方面的专家——北京肿瘤医院结直肠科的副主任医师杜长征大夫。对结直肠癌和MSI在科研和临床领域都有着丰富经验的杜大夫也建议患者先做MSI检测，根据结果判断是否需要化疗。在研究结直肠癌基因特征时，检测MSI有助于明确肿瘤的临床、病理和生物学特征。这样不但准确性、针对性高，还可以大大提高治疗的效率，节约患者不必要的治疗费用和人力物力。花费更小的代价，获取更好的治疗效果。

报告解读

非常幸运的是，赵女士送检的病理切片的检测结果为高频不稳定型（MSI-H），这就意味着预后较好且5-Fu化疗不获益。如果检测结果为低频不稳定型（MSI-L）/相对稳定型（MSS），则预后较差，需要化疗。

长久以来，治癌放化疗，是思维定势，是医治常规。“化疗”通常都是伴随癌症而来的噩梦，长时间的肉体上和精神上的摧残，对患者和其家人都是一种折磨，更有甚者，是对其生存信念的打击。对化疗的迷信，是癌症的次生灾害！对癌症患者而言，因为不懂，所以被动。对医者而言，毒副作用、耐药性和挥之不去的转移现象同样是难题。而MSI检测的应用就如同这岔路口的一枚路标，大大避免了盲目选择化疗的恶果。

这个结果不仅让赵女士走向了其中更为健康安全的一条路，减轻了家庭的经济负担，更让笑容回到了这家人的脸上。肿瘤并不可怕，重要的是要选好方向，对症下药，借飞速发展的医学技术为跳板，“扼住病魔的咽喉”，并不难！

北京肿瘤医院杜长征医生建议以下三类人群进行MSI检测：

1、需要进行Lynch综合征筛查的人群。

2、手术病理分期为‖期结直肠癌患者。

3、将用PD-1治疗的转移性结直肠癌患者。

阅微基因

阅微基因（Microread）是国内基因检测领域的知名企业，致力于基因检测技术的产品化和产业化，基于一代测序仪平台开发了30余种基因检测试剂盒，涉及到法医DNA分型、遗传病、个性化用药等领域。

咨询专线：4000192196转1

微卫星不稳定（MSI）检测试剂盒说明

鸣谢北京肿瘤医院杜长征医生的学术支持