每一位孕妈妈的腹中都孕育着一个小天使，并希望Ta健康可爱，但天使也有折翼的风险，每位孕妈妈也都存在怀有唐氏患儿的可能性。据统计，我国目前约有60万以上的唐氏综合症患儿，并且每年新出生的唐氏患儿有2～3万，平均每20分钟就有一位唐氏儿出生。2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色体三体。

唐氏综合征的由来

1866年，英国医生唐•约翰•朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。

1959年，法国遗传学家杰罗姆•勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合征是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。

1961年，“唐氏综合征”一词由The Lancet的编辑首先使用。

1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。

唐氏儿的临床表现

唐氏综合征又叫21-三体综合征或先天愚型，是人类足月新生儿最常见的染色体疾病，据报道发病率在1/600-1/800。唐氏儿在子宫比正常孩子发育缓慢，出生体重轻，并伴有严重的智力障碍，先天畸形，生长发育也很迟缓，绝大多数生活无法自理。而令人无奈的是，此病目前尚无有效的治疗方法，防治重点在于做好产前检测。

有研究指出，孕妇年龄越大生出先天愚型患儿的可能性越大，高龄孕妇要比年轻孕妇生出唐氏综合症儿的概率大很多，但约70%的唐氏患儿是由35岁以下的孕妇所生。每一个怀孕的妇女都有怀唐氏儿的风险，只是每个人的风险高低不同而已。唐氏儿和妊娠次数、夫妇的文化程度和健康状况等都无关。所以每位孕妈妈都应该做好常规的产前筛查。

非整倍体产前检测

唐氏综合征属于染色体数目异常中的非整倍体疾病，除了21三体综合征，常见的非整倍体还包括18-三体综合征(Edward Syndrome)、13-三体综合征(Patau Syndrome)、以及一些性染色体畸变，如Klinefelter综合征(47，XXY)和Turner综合征(45，X)等。研究表明13、18、21及X/Y染色体异常占新生儿染色体数目异常的95%。另外，50%～60%孕早期的自然流产由遗传缺陷造成，其中86%为胎儿染色体数目异常，6%为胎儿染色体结构异常。

目前临床上以染色体核型分析为诊断非整倍体的金标准，然而该技术有很大的局限性：羊水培养方法程序繁琐，检验周期长；羊水细胞不易培养，试验结果的可靠性更是很大程度上取决于操作者的经验和技术。而阅微基因开发的非整倍体检测试剂盒，采用多重荧光PCR——毛细管电泳法，一管对8个21号染色体STR位点、6个18号染色体STR位点、6个13号染色体STR位点、3个X染色体STR位点和4个性别相关STS位点进行扩增，并使用遗传分析仪通过毛细管电泳对扩增产物进行检测，利用专业软件进行结果分析。全程只需4小时，大大缩短了非整倍体检测时间，适于自动化、批量化检测。并且灵敏度高，模板量可低至1ng gDNA。可检测常见的21、18、13、X及Y染色体数目异常。

2004年，英国国家筛查委员会建议对于唐氏筛查高风险孕妇可以不采用核型分析的方法，直接通过QF-PCR的快速产前诊断确诊胎儿是否有唐氏综合征。

适于做非整倍体检测的孕妇

• 唐筛检查结果高危的孕妇；

• 年龄≥35岁的孕妇；

• 超声提示胎儿异常的孕妇；

• 想要快速预测染色体核型分析结果的孕妇；

• 想要做自然流产原因排查的孕妇。