从2005年开始，9月12日被定为“中国预防出生缺陷日”，在此重要节日，值得您花3分钟来阅读全文了解有效的预防出生缺陷的方式方法。

据统计，我国是世界上出生缺陷高发的国家之一，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。卫生部2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年有约90万缺陷儿出生，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，先天性心脏病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神经管畸形等位列前茅。为减少出生缺陷的发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷“三级预防”策略。

接下来具体介绍几项孕前、孕中和新生儿疾病的相关检查~

叶酸利用能力基因检测

叶酸补充不足或利用能力差均会造成叶酸缺乏。孕妇缺乏叶酸会导致胎儿出生缺陷，孕妇自身也会出现很多不良症状，但叶酸补充过量也会引发各种副作用，过与不及都有可能产生问题。

机体缺乏叶酸除了叶酸摄入量不足外，最主要的原因是遗传基因缺陷导致机体对叶酸利用能力低下。影响叶酸利用能力的两个关键基因分别是5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）和甲硫酸合成酶还原酶基因（MTRR），对MTHFR基因c.677、c.1298位点和MTRR基因c.66位点进行检测可对叶酸利用能力进行评估，从而选择合适的补充剂量。2008年中国疾病预防控制中心妇幼保健中心，把叶酸利用能力基因检测与风险评估列为临床应用指南，建议准妈妈在补充叶酸前进行叶酸利用能力基因检测，根据风险分级选择个性化的补充方案。

叶酸补充方案

脆性X综合征基因检测

脆性X综合征是第一大遗传性智力障碍疾病，其发病率仅次于唐氏综合征。致病原因是X染色体FMR1基因（CGG）n重复数扩展突变，男性患者100%表现为智力低下，女性因有两个X染色体，临床表现较轻。该疾病可发生在正常母亲把X染色体传递给后代的过程中，而正常父亲不会生出女性患者。所以建议对所有育龄期妇女进行脆性X综合征筛查，对筛查出的携带者建议进行胎儿的产前诊断。

FMR1基因突变类型及临床表现说明

Y染色体微缺失基因检测

对于想要孩子却一直未能如愿的小夫妻们，及时去医院检查下身体很有必要。如果发现男性无精症或少精症，尤其是非梗阻性的，一定要检测下Y染色体微缺失的状态，不要胡乱用药，避免经济和时间的双重浪费。

检测结果只要有AZFa或AZFb缺失，则是先天性的无精症，没有办法进行治疗。如果只是AZFc区缺失，临床会表现为进行性的精子数量的下降，可用睾丸穿刺获取有活性的精子，再进行体外受精即可生育，并且尽可能选择生育女孩。对于检查出有AZFc区缺失的男性，如果还打算生育，则建议提前冷冻精子。 

Y染色体微缺失检测位点

遗传性耳聋基因检测

中国常见的遗传性耳聋基因主要有四个，其临床表现和遗传方式均有所不同。正常人群也可能因携带隐性致聋基因而生出先天性耳聋的孩子，所以建议孕妈们要做产前检测。传统的新生儿听力筛查只能检出是否为先天性耳聋，无法确定其病因，也无法检出药物性耳聋和迟发性耳聋；相较之下遗传性耳聋基因检测能够更准确地确定耳聋病因，筛查范围更广。

遗传性耳聋基因检测位点

对于出生缺陷的高发人群，更应该注重出生缺陷的三级预防，积极参加孕前、孕中和新生儿疾病的检查。

出生缺陷的高发人群包括：

1、孕妇年龄在35岁及以上

2、孕期营养缺乏，尤其是叶酸的缺乏

3、有出生缺陷、自然流产等不良妊娠史的女性

4、有高血压、糖尿病等的女性

5、有不良生活习惯的女性，如吸烟、喝酒、熬夜等

6、孕期使用药物

7、孕期接触射线、重金属、农药等有害物质

8、孕期病毒感染

阅微基因提供多种预防出生缺陷的基因检测，祝愿大家都能孕育出健康可爱的宝宝。