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专家采访

如何预防遗传性耳聋?

【2016-09-25】
有这样一个群体,他们听不到美丽的声音,说不出动听的话语,他们,就是中国两千多万的聋哑人。

不是所有的关爱都需用言语表达,无声的世界同样能感受到温暖。


1957年,世界聋人联合会根据欧洲各国聋人组织的倡议,规定每年9月最后一个星期日为国际聋人节。今年9月25日是第59届国际聋人节


在《笑傲江湖》第三季第七期节目中,一位18岁聋哑男孩幺阳阳带来的默剧让一直在节目中笑点颇低的宋丹丹泪洒观察席,冯小刚、郭德纲都禁不住对这位年轻的选手说“谢谢”。作为一位先天性聋哑患者,幺阳阳依旧乐观对待生活,一个人一把“琴”,演绎出一段浪漫的街头邂逅,展现了现实的无奈和对爱的渴望。


听力残疾是我国第二大残疾原因

我国听力言语残疾者约2780万,占总残疾人口的33%

听力残疾者约2004万,占总残疾人口的24%

7岁以下听力残疾儿童高达80万,并以每年3万的速度增长



导致耳聋的原因

导致耳聋的原因可以分为遗传因素和环境因素两大类。约60%的耳聋是由遗传因素导致的,中国人群常见的遗传性耳聋基因主要有GJB2、SLC26A4、mt12S和GJB3,不同耳聋基因的临床症状和遗传方式均有不同。由于聋人更倾向于与聋人恋爱结婚,下一代成为聋人的可能性进一步升高。正常人群中携带耳聋基因的比例也高达5-6%,所以正常人群也有可能生出耳聋患儿。


如何尽可能避免遗传性耳聋发生?

可以通过“三级预防”措施实现。

一级预防:包括孕早期普遍筛查、药物性耳聋易感性筛查、聋人夫妇生育指导和青年聋人恋爱前指导

二级预防:主要指产前诊断

三级预防:指新生儿耳聋筛查


此外,耳聋的预防还需注意以下2点:


1 早筛查早发现早干预

听力不仅会影响语言发育,还会造成社交障碍、学习困难和心理问题。95%有听力问题孩子的父母都是正常的。孩子无法主动告诉大人自己的听力问题,绝大多数有听力问题的孩子没有表现出与健听孩子不一样的异常表现和征兆,听力问题也无法通过观察耳朵的外形看出。“贵人开口迟”是错误的说法,一旦发现儿童听力下降,不应迟疑观望,及早发现问题并进行干预,可大大减缓耳聋的发生,维持现有听力水平。对于先天性耳聋患者最好在3岁以前植入人工耳蜗,若错过了语言发育的关键时期,听觉神经没有受到外界刺激,就很难再开口说话。


2 关注迟发性耳聋和药物性耳聋

传统的新生儿耳聋筛查主要是通过听力学和影像学的方法,将先天性耳聋患者筛查出来,但无法确定病因,也不能检查出迟发性耳聋和药物性耳聋人群。结合耳聋基因检测,不仅可更加准确的筛查出耳聋患者,明确病因,还能筛查出耳聋基因携带者,进行婚育指导。

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