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专家采访

谁更易生出 “唐宝宝” ?

【2017-06-05】

唐氏综合征,即21-三体综合征,又称为先天愚型或Down综合征,是最为常见的由染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病。

“唐氏儿”一般有着明显的智力落后、生长发育障碍和多发畸形、生活不能自理、特殊面容等特征,需要家人长期的照顾……

如果家族中没有唐氏儿的先例,很少有人会担心自己可能生出“唐宝宝”,但事实真的是这样吗?


研究表明,每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险,且几率会随着孕妇年龄的递增而递增。

那么,哪些人更易生出“唐宝宝”呢?


专家提示以下人群为高发人群

1.妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;

2.受孕时,夫妻一方染色体异常; 

3.夫妻一方年龄较大; 

4.妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等; 

5.夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作; 

6.有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇; 

7.夫妻一方长期饲养宠物者。

 

根据国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示,我国唐氏综合征发生率约为14.7/万,每年新增唐氏综合征患儿约2.3万-2.5万例。

有研究表明,当母亲年龄为35岁时,婴儿患唐氏综合征的几率是1/350;当母亲年龄超过40岁时,这一几率就上升到1/100!

二孩政策引发高龄产妇生子潮后,出生缺陷风险随之上升。


那么有什么方法能够减少“唐氏儿”的出生呢?

目前常用的排查方法有

唐筛

唐筛检查,是唐氏综合征产前筛选检查的简称。通过化验孕妇血液中甲胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度,来判断胎儿患有唐氏征的危险程度。

唐筛是一种安全、方便的检查,对于孕妇、胎儿都没有危险性。但检出率只有70%。

 

2  羊水穿刺

羊水穿刺即羊膜腔穿刺,是一种有创产前诊断技术,应用范围较广。一般是在妊娠中期,在超声实时监护下,用细针经腹部穿刺进针,进入羊膜腔后抽取20ml羊水,将羊水中的胎儿细胞收集起来,培养2周后经过特殊处理,得到胎儿染色体并进行核型分析。

应用羊水穿刺术来检测胎儿染色体异常的准确率高达99%以上。缺点是会有流产风险

 

3  无创DNA检测(NIPT)

无创DNA检测(NIPT)是用孕妇静脉血作为标本筛查唐氏儿的一项技术。近年来发展起来的高通量基因测序技术,可对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

无创DNA检测(NIPT)准确率可达99.9%。

可以发现,NIPT具有安全、检出率高、准确率高等特点,是孕妈妈最佳的唐氏筛查选择。

 

每个孩子都是家庭的天使,都是爸爸妈妈的宝贝,所以每个准爸爸妈妈都应该选择准确、安全、有效的方法,确保宝宝安全健康的来到每个家庭,感受多彩的世界!

 

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