北大女博士捐全身器官，背后原因让人感叹

上周，一则“北大女博士患渐冻症捐献全身器官”的新闻刷爆网络，冰桶逃战后时隔3年后，渐冻症又一次进入热议话题。

其实有不少知名人士得了这个病，更有名的恐怕就是霍金老爷子了。

1869年法国神经学家让-马丁·查克特（Jean-Martin Charcot）命名并描述了这一疾病。

1939年，美国家喻户晓的棒球运动员卢·格里克（Lou Gehrig）因为此病停赛，ALS才进入公众视野。

2012年，29岁的美国棒球运动员Peter Frates被诊断出得了ALS，并于2014年7月掀起了全球冰桶挑战运动狂潮，ALS再次受到广泛关注。

虽然大部分人浇完了水恐怕也不知道ALS是啥，但至少记住了个名字吧……

渐冻症的学名是肌萎缩侧索硬化症（ALS），也叫运动神经元病（MND），是一种侵犯大脑和脊髓中神经细胞的进行性神经退行性疾病，也是世界卫生组织开列的五大绝症之一（其他四种为癌症、艾滋病、白血病和类风湿）。患者会从一开始的肌肉无力逐渐进展为全身肌肉萎缩，直至全身瘫痪和呼吸衰竭，但患者的心智正常。对渐冻人来说，最痛苦的莫过于灵魂被囚禁在身体里，眼睁睁看着自己生命被逐渐冻结。该病目前尚无治愈或有效治疗方法。

ALS属于罕见病，发病率约十万分之二到十万分之五。美国约有3万人确诊，欧洲约1万5千人。由于我国没有流行病学的资料，所以没有官方的统计数据，根据国外发布的发病率进行估算，中国大概在20万人左右，但实际上可能更多。

 

娄滔捐器官的真实原因

目前，造成ALS的原因还不清楚，只有5-10％的患者有明确的遗传因素，其它近95％属于散发性案例，病因不明确，且与种族及收入水平无关。很多正在进行的研究试图发现与ALS有关的因素，病因的明确还需要更多的研究来支持。

随着病情恶化，娄滔反复给父母提出要捐赠器官。她当时说，“愿通过器官捐献，搞运动神经元研究，发现病因，找到对症治疗办法，解除更多人的痛苦，毕竟，全国还有20多万（渐冻症）病人。”

渐冻症的诊断

2012年我国发布了《中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南》，指出要从临床检查、、神经电生理检查和神经影像学检查三个方面进行诊断，并列出了诊断标准。同时指出在ALS的诊断过程中，根据症状和体征的不同，需要与多种疾病进行鉴别，常见的有颈椎病、腰椎病、多灶性运动神经病、平山病、脊髓性肌萎缩、肯尼迪病、遗传性痉挛性截瘫、副肿瘤综合征等。

现代医学要求尽早地诊断，越早诊断，残存的神经细胞越多，治疗的时候保护的神经细胞就越多，维持病人运动功能的状态越好。但是越早诊断，诊断不确定性或者诊断困难越大，而到晚期的时候症状比较典型容易诊断。这就要求采取更加准确的手段进行检测。

2011年，两个研究团队分别报道了同一个特殊的突变基因C9ORF72。C9ORF72所包含的一段（GGGGCC）重复序列，健康人群中重复次数为2~23次，但在突变的人群中，这个片段的重复次数可达数百次甚至上千次。随后的研究显示，这些过度重复的序列可以解释40%~50%的家族性ALS病例和5%~10%的散发性病例。因此对于通过传统检查难诊断的疑似ALS病人而言，明确C9ORF72 (GGGGCC) 重复次数有助于确定病因。阅微基因可提供该项检测服务，详情可微信留言。

治疗新进展：新药获批

尽管ALS仍是一种无法治愈的疾病，但有许多方法可以改善患者的生活质量，应早期诊断，早期治疗，尽可能延长生存期。治疗中除了使用延缓病情发展的药物外，还包括营养管理、呼吸支持和心理治疗等综合治疗。现在的治疗更多的是保护性的，在残存的神经元里用药，让它不丢失，保证现有的运动功能。

1995年世界上第一个治疗ALS的药物“利鲁唑”被FDA批准用于延缓ALS疾病进展。在很长一段时期内，该药都是惟一经多项临床研究证实可以在一定程度上延缓病情发展的药物。时隔22年后，今年5月FDA批准Radicava™（依达拉奉）用于治疗ALS，使ALS病人有了新的选择。另一个好消息是，2017年9月1日起，利鲁唑陆续进入全国16个省市的医保乙类药物目录，新政策将大大地降低渐冻症患者就医的负担，患者平均每年治疗费用可节省约41600元。

写在结尾的话

ALS作为罕见病，常常被人们忽视，但我国人口众多，罕见病并不罕见，据估计当前我国罕见病患者的数量已达2000万人。值得注意的是，全球对罕见病普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段、药物尚未纳入医保等亟需解决的难题，使大多数患者面临病无所医、医无所药、药无所保的窘境。希望此类社会热点事件能够引起相关机构和人员的关注，推动罕见病的研究、诊断、药物研发及市场准入、医疗保障以及社会救助，为罕见病群体带来希望。

 

参考文献：

1. 肌萎缩侧索硬化研究进展及面临的挑战. 《中华神经科杂志》 , 2012 , 45 (12) :893-896.

2. 中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南. 《中华神经科杂志》 , 2012 , 45 (7) :531-533.

3. https://www.fda.gov/newsevents/newsroom/pressannouncements/ucm557102.htm