罕见病不罕见：专家呼吁重视孕前和产前筛查
国际罕见病日，让爱不罕见
2008年2月29日，欧洲罕见病组织(EURODIS)发起了第一届国际罕见病日。选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子，寓意罕见。
2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。
罕见病又称孤儿病，是指那些发病率极低的疾病，与之相对应的是常见病和多发病。对于罕见病的定义，国际上没有共识，不同的国家采用不同的标准。
鉴于我国对罕见病的发病率还没有明确的定义，国家卫计委医政医管局已于2017年1月发布罕见病名录(2017 版)征求意见稿。这是中国最具权威、最高层面的官方目录，将为中国罕见病科研、药物注册审评及医保提供最直接的依据。此外，国家药监总局(CFDA)也于2017年5月11日发布《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策》的征求意见稿，指出罕见病治疗药物和医疗器械申请人可提出减免临床试验申请，加快罕见病用药医疗器械审评审批。
虽然每一种罕见病的发病率都很低，但罕见病病种却多达7000种，累计起来占到人类疾病的10%。复旦大学出生缺陷研究中心马瑞教授等人按照患病率为五十万分之一推算，我国患病人口约为1680万，每年新出生罕见病患者超过20万。
因罹患腹膜假粘液腺癌离世，这种疾病的发病率只有1/1000000。
21岁时患上肌肉萎缩性侧索硬化症，全身瘫痪，不能言语，
手部只有三根手指可以活动。发病率约2/100000~5/100000。
患有先天性外胚增生不良症，五官萎缩，毛发、指甲、骨骼、牙齿都发育不全，
被人称作“外星人”。该病发病率约1/100000~1/10000。
罕见病的产前筛查
约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速，通常会危及生命。现阶段对于人类基因疾病缺乏有效的的治疗手段，如果一个家庭有这样的一个病人，会影响几个家庭的生活。罕见病患者及其家庭已成为名副其实的弱势群体。
很多人以为，我的家人都很健康，没有家族遗传病史，罕见病跟我没什么关系。其实，这是一个误解。科学研究显示，平均每个人都携带了3~4个隐性遗传的致病突变。“看似健康”的夫妻双方，却“非常巧合地”携带了相同基因的致病突变，就可能生育患有遗传病的孩子。即使夫妻双方不携带致病突变，遗传物质也可能发生新发致病性突变。
例如脆性X综合征就属于遗传方式比较有特点的疾病。脆性X综合征是最常见的遗传性智力障碍疾病，男性发病率约1/3600，女性发病率约1/4000~6000。该疾病属于伴X染色体的不完全外显的显性遗传，男性全突变患者100%表现为智力低下，女性全突变患者只有30-40%会有智力障碍。同时女性的脆性X携带者存在动态突变的特点，即脆性X前突变女性携带者表现正常，但其后代可能会发生突变，成为智力低下的脆性X综合征患者。如果在产前就能得知女性是否是脆性X前突变携带者，就可以尽可能选择生育正常的宝宝。
在目前全面放开二孩政策的时候，需要更多关心如何对现有罕见病患者提供政策和经济支持，需要考虑患者在寻求明确诊断时的保障，同时也需要相应的筛查措施来尽可能避免或减少这些疾病的发生。建立罕见病医疗保障制度和相应法律，加快罕见病专项立法，才能保证罕见病的诊治有法可依。
