导读|罕见病，也称孤儿病，因其发病率低，研究成本高、难度大、进展缓慢，随着测序技术的发展与应用，科学家对于人类基因的认识越来越深入，也随着人们对罕见病的关注越来越多，对于罕见病的研究与认知也越来越广泛和深入，有报道称研究人员鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变。

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图片摘自：globalbiodefense.com

近日，来自美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变，相关研究刊登于国际杂志American Journal of Medical Genetics上。基于对6岁儿童机体的基因组进行分析，研究人员鉴别出了一种新型的基因突变，该突变能够影响名为CASK蛋白的表达，而该蛋白对于儿童大脑发育以及大脑神经元之间的信号传递非常关键。

研究者Isabelle Schrauwen教授表示，鉴别出新型的CASK突变能够帮助我们理解这些儿童多方面障碍发生的机理，同时也为后期我们开发新型疗法来治疗这些疾病提供了新的线索和思路。研究者指出，儿童所表现出的症候群包括发育迟缓、饮食障碍（包括严重的胃肠道和胃食管并发症）、无意识的眼部运动（被称为眼球震颤，这种疾病会降低或限制儿童的视力）。尽管儿童的IQ和语言技能正常，但其在运动发育、行为以及记忆能力方面会出现损伤，而这些临床特性也是名为FGS4的罕见发育综合症的标志。

研究者表示，这名患儿对吵闹的噪音非常敏感，而且有强烈的需求去触摸并且检查物体，同时还伴随有视力、运动能力以及记忆损伤等。Vinodh Narayanan博士说道，我们需要找出诸如文中所提儿童患病的原因，通过追踪这些遗传突变引发的遗传原因，我们希望能够阐明引发这种罕见疾病的原因，并且开发相应的疗法来对患者进行治疗。

美国翻译基因组学研究院罕见儿童疾病研究中心的研究人员目前已经对440多名患罕见疾病的儿童进行了基因组测序研究，最终对患儿实现了将近40%的确诊率，其诊断率是一般人群使用通用方法诊断率的大约三倍。

原始出处：

P. Dunn,G. P. Prigatano,S. Szelinger, et al. A de novo splice site mutation in CASK causes FG syndrome-4 and congenital nystagmus. American Journal of Medical Genetics 31 January 2017.

来源：生物谷