导读|又一项无创筛查项目被发明！小阅已经知道好几项无创筛查项目，如，无创DNA筛查、无创林奇综合征筛查、无创大肠癌筛查、无创乳腺癌筛查、无创耳聋基因筛查、无创Y染色体微缺失筛查等，小阅是不是可以想象，在未来的N年内，可以基本实现所有检查都是无创滴(*^__^*)嘻嘻……

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利用癌症标记物和组织特异性CpG甲基化模式的双重信号来检测和定位癌症

基于癌症患者体内的ctDNA，可进行癌症的早期检测，但这些方法却不能追溯到肿瘤发生的位置。张鹍教授表示：“了解肿瘤的位置对有效的早期检测至关重要。”

为了攻克这一问题，张鹍教授的团队开发出了一种新型液态活检技术，该技术不仅可以在癌症早期进行检测，而且能够实现组织定位。当癌症在身体中形成时，它与正常细胞竞争营养和空间，并导致正常细胞的死亡。而当正常细胞死亡时，它们将其DNA释放到血液中，因此研究者们可以通过这些DNA识别受影响的组织。

由于身体中的每个组织都有其独特的甲基化形式，所以可以根据该特性来对组织进行定位。在该新方法中，组织的定位是通过筛查CpG甲基化单倍型（CpG methylation haplotypes）标签实现的。

张鹍教授说：“我们偶然发现了这个方法。最初，我们采用常规方法，只想寻找癌细胞信号，并试图找出它们来自哪里。但是在该过程中我们还发现了来自其他细胞的信号，并意识到如果将两组信号整合在一起，实际上就可以确定癌症是否存在及其生长的位置。”

在研发过程中，首先研究人员搭建了10个不同组织（肝脏、小肠、结肠、肺、脑、肾、胰腺、脾、胃和血液）全部CpG甲基化模式的数据库。他们还分析了来自UCSD Moores癌症中心的癌症患者的肿瘤样品和血液样品，并搭建了一个癌症特异性基因标记物的数据库。

接下来，研究者们筛查了癌症患者和健康人的血液样本，寻找癌症标记物和组织特异性CpG甲基化模式的双重信号。该检测的工作方式类似于双重身份验证过程——在统计截点之上寻找到两种信号，则表明是一个阳性结果。

张鹍教授强调：“这是一项概念验证性研究。为了将这项研究推向临床阶段，我们需要与医生合作，进一步优化和完善这种方法。”

张鹍教授的这项研究无疑具有突破性的意义。肿瘤ctDNA液体活检与甲基化检测的全新组合，会重新修改我们对“肿瘤早筛”这一概念的认识，相关的产业前景也令人激动。据张鹍教授介绍，在该项研究中开发的“全新高通量甲基化无创检测技术”已经申请全球专利。也许在不久的将来，全球“下一个”实力派癌症早筛公司就会因此产生，与此同时，这项新的技术能够帮助更多的人在早期发现癌症，并得到及时的治疗。（生物谷Bioon.com）

原文出处：

Shicheng Guo et al, Identification of methylation haplotype blocks aids in deconvolution of heterogeneous tissue samples and tumor tissue-of-origin mapping from plasma DNA,Nature Genetics(2017). DOI: 10.1038/ng.3805.

来源：测序中国/Reggie