导读|在罕见病中有一个关于【“立法”的奇迹，医学的悲剧】这样的故事，讲的是一个叫吴秉宪的台湾孩子，在4岁（1988年）时被检测到心室肥大、血氨过高，而当时台湾对于遗传病的研究几乎为零，只有国外有部分研究，后被诊断为高血氨症（苯丙酮尿征的一种），一种发病率极低的罕见病！ 其母亲为了挽救儿子的生命，奔走呼吁，在短短24个工作日内促成了《罕见疾病防治及药物法》的立法，成就了台湾“立法”史上的奇迹，但是吴秉宪在2005年猝死于心脏衰竭！而高血氨症并不会引起心脏衰竭！后经冷冻组织的基因检测，吴秉宪所患的病根本不是高血氨症，而是原发性肉碱缺乏症！而两种疾病的治疗方案却是完全相反的！

这样的故事会被历史的洪流淹没！但是体现的意义却是发人深省的——科技的进步能够造福人类！随着基因测序技术的发展，遗传病的研究治疗正在逐渐深入，对于罕见病的研究正在逐步深入，罕见病的筛查与科普也在逐渐深入，刚刚举办的2016年第五届中国罕见病高峰论坛上，我国罕见病发展中心（CORD）特别发布了《中国罕见病参考名录》。

阅微基因致力于基因检测领域的研发与生产，提供脆性X综合征、亨廷顿舞蹈症、脊髓小脑共济失调征、肌张力障碍综合征等罕见病基因检测，希望为罕见病的研究与治疗贡献一己之力！

罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称，其中80%以上属于遗传性疾病，绝大部分属于先天性疾病、慢性病，且常常危及生命。目前，全球已知的罕见病有近7000种，约占人类疾病总数的10%。其中，约有50%的罕见病患者为儿童，30%的患儿寿命不足五年。据估计，目前我国的罕见病患者已达2000万人。值得注意的是，全球各国针对罕见病普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段、药物尚未纳入医保体系等亟需解决的难题，绝大多数罕见病患者依然面临“病无所医”“医无所药”“药无所保”的窘境。

孤儿药，是指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品。目前，全球已有近400种孤儿药上市，另有450种药物在研发中。我国上市的孤儿药仅有约130个，远远不能满足治疗需求。由于国内对孤儿药缺少优先审批、简化流程等法案和措施，因而发达国家的孤儿药进入中国市场程序复杂、遥遥无期。

近年来，随着公众社会认知度提高、国家支持政策出台、诊断及治疗手段增多，罕见病领域风向正在转暖。路透社有关数据显示，过去10年间孤儿药销售额年均增长率优于非孤儿药。据Igeahub预测，2018年全球最畅销10大孤儿药中，利妥昔单抗、来那度胺、依库珠单抗将位列前三。届时，孤儿药领域市场规模将达到1270亿美元，约占处方药总销售规模的16%。而EvaluatePharma也预测，到2020年孤儿药全球年销售额将高达1760亿美元，在世界处方药市场中的份额（不计仿制药）将达到19.1%。

表1 2018年最畅销孤儿药TOP10

数据来源：Igeahub

表2 中国罕见病参考名录列表

来源：新康界