优生专家许怡民:健康的父母也会生出先天性聋儿吗?
导读|美国有部电影《Sweet nothing in my ear》,翻译成中文叫做《甜蜜的耳聋》或者《倾听我心》,讲述一对甜蜜的夫妻,丈夫Dan是健全人,妻子Laura是聋哑人,因为是否为逐渐失聪的儿子安装人工耳蜗而爆发激烈争执,直至对簿公堂!
电影中,Dan认为聋哑人在现实社会无法拥有和正常人同等的社会地位、教育水平和工作机遇,应该安装电子耳,不能放弃孩子听和说的权利。Laura认为聋哑人不是残疾人,而是一类与人类其他族群一样的特殊族群,有自己独立的语言(手语)和文化。如果让孩子接受手术,就意味着告诉孩子--他是残疾人。
有一位耳聋基因携带者的妻子看过这部电影之后发博文说:
孩子应当接受手术吗?
要忠于上天所给你的原状,还是选择彻底改变?
安装人工电子耳之后的人,到底是听障还是正常人?
听不听得到难道会影响彼此之间的爱?
没有了语言跟声音,就不能表达爱吗?
也许无论哪一个选择,都只是父母“自认为”最好的选择?
在中国,每30~60个健康人中就会有一个人携带耳聋基因!请为自己,为家庭,为孩子的未来,为避免电影中这种困境的重复发生,重视产前诊断!重视耳聋基因筛查!
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先天性耳聋在我国各种出生缺陷儿的占比中排在第一或第二位,是一种发生率较高的先天缺陷病。先天性耳聋给许多的家庭带来了沉重的负担。专家认为:先天性耳聋患儿多是在出生前就已经发生的遗传性疾病,有的表现为一出生就有听力障碍,而有的则是出生后幼年期在某种因素作用下才出现耳聋,预防先天性耳聋儿的发生刻不容缓。
许怡民 主任医师
中国优生科学协会常务理事;《遗传优生咨询师》主讲专家;中央电视台科普讲座嘉宾;
原首都医科大学附属复兴医院(三甲)主任医师;现任北京和美妇儿医院主任医师
从事孕前咨询、孕期保健工作30余年,擅长优生优育遗传咨询、预防出生缺陷诊断及筛查工作,对孕前、孕期保健研究卓有成效。发表学术论文10余篇,译文几十篇,主编过多部优生保健专著。
许怡民主任认为:导致遗传性先天性耳聋发生的原因有两点。
第一,家族遗传-隐性耳聋致病基因
隐性耳聋致病基因在正常人群中的携带率较高,有的耳聋致病基因在人群中携带率可达1/30或1/60,也就是每30~60个健康人中就会有一个人携带耳聋基因。
许主任指出:大多数先天性耳聋儿童都出自正常的无耳聋的夫妇
如此高的致病基因携带率,夫妇二人恰巧携带相同的致耳聋基因的概率也高就不难理解了。于是,夫妻两个人,表面上看着都是正常健康的,但如果他们各自携带了一条耳聋隐性致病基因,那么他们所生育的孩子就有25%的机会出现先天性耳聋。这就是先天性耳聋占先天缺陷儿比例很高的原因。遗传基因的缺陷是造成先天性耳聋主要因素。在先天性耳聋的儿童中,多数都有遗传基础。
夫妇中已经有一人是先天性耳聋患者,能生出正常听力的孩子吗?
如果一位先天性耳聋患者与正常的未携带耳聋基因的人婚配,则遗传性耳聋发生的可能性就会变得极小,是完全有可能生育正常听力的孩子的。
第二,基因突变
本来夫妻双方遗传基因都是好的,在外界环境的致畸因子作用下发生了突变,造成遗传物质变异,于是出现先天性耳聋。
这便提示我们要养成科学健康的生活方式,提高自身的身体素质,加强抗病能力,减少或避免接触环境中的致畸物质。特别在孕前阶段,夫妇双方都要做到健康生活,以最大限度避免致病基因突变的发生。
孕前筛查可有效预防耳聋发生
先天性遗传性耳聋的致病基因有多种。在孕前及孕期,通过先进的医学检测技术清楚地了解自身的基因携带状况,可以有的放矢地在产前或出生后预防耳聋的发生。
分子遗传学技术已经发现了许多明确导致耳聋的异常基因。夫妇孕前进行耳聋基因筛查时,如果发现二人都携带了耳聋致病基因,那么,在孕期和产前都可以对胎儿进行产前耳聋诊断,并防止先天聋儿的出生。
遗传性耳聋患者生育子女都有一定风险。由于引起先天耳聋的遗传病种很多,所生育子女发生耳聋的机率也不一样。当夫妇一方为先天性耳聋病患时,生育前应该做遗传咨询,检测一下是由于什么致病基因导致的,请医生做具体分析并告之可能发生的机率。
语前性耳聋。多由GJB2基因引起,即刚出生双耳即无听力,大多表现又聋又哑,但智力发育正常。这种遗传性耳聋患者属于单基因隐性遗传病,患儿多是由正常但携带了GJB2致病基因的父母遗传所致,当然,少数是由基因突变所致。
进行性听力减退。刚出生是有听力的,但不经意的震动外伤而引起听力障碍即传导性耳聋。这种遗传性耳聋是由SLC26A4基因引起耳蜗发育缺陷,也是单基因隐性遗传病,携带者子女发病可能性25%;近亲结婚人群发病率会高些。
药物性耳聋。这是一种由母系遗传所致的耳聋,致病基因为12SrRNA。患儿出生时听力是正常的,当服用了氨基糖甙类抗菌素,如链霉素或庆大霉素后致聋。在以往,药物性耳聋都被认为是医疗事故。近年随分子遗传学进展才知道,是由于母亲的线粒体病给了患儿不良的遗传基础,当孩子服用了这些药物后就会导致听力异常。所以,如果已知自己携带这个致病基因,孩子出生后就可以避免接触此类致耳聋药物,防止耳聋的发生。
许主任认为,无论是何种原因造成的耳聋,所形成的伤害结果都是一样的。所以,用科学的方法做孕前健康夫妇致病基因筛查,采取必要的产前诊断,以及遵循科学的生活方式,将先天性耳聋的发生率降低50%以上,是完全可能的。
来源:中华网