七夕话题——愿天下有情人都能成就健康家庭
【2018-08-17】
七夕情人节，除了浪漫的情人节大餐、玫瑰花和礼物等感性话题之外，小微妹想跟大家聊聊理性的优生优育话题，毕竟有情人相处在一起多半都是为了终成眷属，打造一个幸福健康的家庭嘛。
至于为什么特别提出SMA这个罕见病来跟大家分享呢？除了正逢8月是国际SMA疾病宣传月之外，SMA在人群中的携带率很高——约为1/35-1/50，换句话说，每35-50个人之中，就有一位携带者(外表上看不出来)，所以对于这方面的知识普及是很有必要的！
小微妹也不跟大家卖关子，虽然是可怕的罕见病，但无论是男性以及未孕或孕期(越早越好)女性和能做筛查，了解自己是否为携带者。万一检查出男女双方都是携带者也不用太过紧张，在女方怀孕时通过产前诊断能够知道胎儿是否为患者，进而听取医师的建议采取下一步措施。
以上是浅显易懂的白话文解说，如果想更进一步了解专业说明的话，欢迎继续阅读下去～
SMA是何方神圣？
“脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy，简称SMA)是最常见的常染色体隐性遗传病之一，两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。SMA在人群中的携带率很高，约为1/35-1/50。患者由于遗传物质缺陷导致运动神经元受损后肌肉出现萎缩，运动功能丧失，无法治愈。呼吸肌和吞咽肌的受累会严重威胁患者的生命，重症肺炎后所导致的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。
导致SMA的“元凶”
目前导致SMA的“元凶”已经被找到，是异常的运动神经元生存基因1(SMN1)在作祟，SMN1基因的缺失或突变会导致SMA，而SMN1基因在基因组上还有一个高度同源的SMN2基因， SMN2基因的缺失不会导致SMA，但是SMN2基因的拷贝数却会影响SMA严重程度。
“五洲鼎立”的SMA
根据起病年龄、病情进展速度、肌无力程度及存活时间长短，SMA可分为以下几型：
SMA如何治疗？
SMA患儿全身肌肉会随着年龄停止生长、继而萎缩变形，等待生命终结，这给患儿及家庭带来极大痛苦。现有治疗SMA药物有Ionis和百健的SMN2反译RNA药物Nusinersen(商品名SPINRAZA)和Avexis的SMN1基因疗法AVXS-101，但治疗费用都相当昂贵，普通家庭难以承受，另外目前可用或开发中的治疗方法则不太可能完全治愈SMA或适用于所有患者。
SMA可以预防吗？
SMA是常染色体隐形遗传病，如果在怀孕/生产前就进行筛查，可有效预防患儿的出生。国际上ACMG、ACOG等权威机构联合推荐对育龄女性进行孕前/产前SMA携带者筛查，同时需要对高风险胎儿实施产前诊断，从而减少SMA患儿的出生，预防出生缺陷。
阅微基因与“SMA”相伴
阅微基因专注于预防出生缺陷，利用现有成熟平台开发出SMA检测产品，该产品检测全面，不仅可在一个反应内同时检测SMN1/2基因的拷贝数，还可检测中国人群常见致病突变位点以及对罕见的“2+0”携带进行预判，可快速准确定量，经验证与MLPA方法一致性可达100%，不仅可以区分患者、携带者以及正常人，还可以对SMA患者的严重程度进行预测。如果孕妈妈担心自己是SMA携带者，很简单，抽一管外周血就可以检测出来，简单方便。
产品特色
检测体系完善：不仅可同时对SMN1/2基因拷贝数进行准确定量，还可检测中国人群常见的致病变异位点，另外还可对“2+0” 型进行预测；
检测结果准确：可准确区分正常人、携带者(包括“沉默携带者”)、患者；
操作简单快速：基于QF-PCR毛细管电泳，血液血卡直扩，检测全程不超过3h；
防污染体系：UNG防污染体系，同时加入防样本混杂的识别位点，保证结果的准确性。
参考文献：
1. Kariyawasam D, Carey KA, Jones KJ, et al. New and developing therapies in spinal muscular atrophy. Paediatr Respir Rev. 2018 Apr 5.Review. PubMed PMID: 29703692.
2. Qu YJ, Bai JL, Cao YY, et al. Mutation Spectrum of the Survival of Motor Neuron 1 and Functional Analysis of Variants in Chinese Spinal Muscular Atrophy. J Mol Diagn. 2016 Sep;18(5):741-752. PubMed PMID: 27425821.
至于为什么特别提出SMA这个罕见病来跟大家分享呢？除了正逢8月是国际SMA疾病宣传月之外，SMA在人群中的携带率很高——约为1/35-1/50，换句话说，每35-50个人之中，就有一位携带者(外表上看不出来)，所以对于这方面的知识普及是很有必要的！
小微妹也不跟大家卖关子，虽然是可怕的罕见病，但无论是男性以及未孕或孕期(越早越好)女性和能做筛查，了解自己是否为携带者。万一检查出男女双方都是携带者也不用太过紧张，在女方怀孕时通过产前诊断能够知道胎儿是否为患者，进而听取医师的建议采取下一步措施。
以上是浅显易懂的白话文解说，如果想更进一步了解专业说明的话，欢迎继续阅读下去～
SMA是何方神圣？
“脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy，简称SMA)是最常见的常染色体隐性遗传病之一，两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。SMA在人群中的携带率很高，约为1/35-1/50。患者由于遗传物质缺陷导致运动神经元受损后肌肉出现萎缩，运动功能丧失，无法治愈。呼吸肌和吞咽肌的受累会严重威胁患者的生命，重症肺炎后所导致的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。
导致SMA的“元凶”
目前导致SMA的“元凶”已经被找到，是异常的运动神经元生存基因1(SMN1)在作祟，SMN1基因的缺失或突变会导致SMA，而SMN1基因在基因组上还有一个高度同源的SMN2基因， SMN2基因的缺失不会导致SMA，但是SMN2基因的拷贝数却会影响SMA严重程度。
SMN1可表达稳定完整的功能蛋白SMN，SMN2只能表达少量具有活性的SMN蛋白
“五洲鼎立”的SMA
根据起病年龄、病情进展速度、肌无力程度及存活时间长短，SMA可分为以下几型：
SMA如何治疗？
SMA患儿全身肌肉会随着年龄停止生长、继而萎缩变形，等待生命终结，这给患儿及家庭带来极大痛苦。现有治疗SMA药物有Ionis和百健的SMN2反译RNA药物Nusinersen(商品名SPINRAZA)和Avexis的SMN1基因疗法AVXS-101，但治疗费用都相当昂贵，普通家庭难以承受，另外目前可用或开发中的治疗方法则不太可能完全治愈SMA或适用于所有患者。
SMA现有的治疗方法
SMA可以预防吗？
SMA是常染色体隐形遗传病，如果在怀孕/生产前就进行筛查，可有效预防患儿的出生。国际上ACMG、ACOG等权威机构联合推荐对育龄女性进行孕前/产前SMA携带者筛查，同时需要对高风险胎儿实施产前诊断，从而减少SMA患儿的出生，预防出生缺陷。
阅微基因专注于预防出生缺陷，利用现有成熟平台开发出SMA检测产品，该产品检测全面，不仅可在一个反应内同时检测SMN1/2基因的拷贝数，还可检测中国人群常见致病突变位点以及对罕见的“2+0”携带进行预判，可快速准确定量，经验证与MLPA方法一致性可达100%，不仅可以区分患者、携带者以及正常人，还可以对SMA患者的严重程度进行预测。如果孕妈妈担心自己是SMA携带者，很简单，抽一管外周血就可以检测出来，简单方便。
产品特色
检测体系完善：不仅可同时对SMN1/2基因拷贝数进行准确定量，还可检测中国人群常见的致病变异位点，另外还可对“2+0” 型进行预测；
检测结果准确：可准确区分正常人、携带者(包括“沉默携带者”)、患者；
操作简单快速：基于QF-PCR毛细管电泳，血液血卡直扩，检测全程不超过3h；
防污染体系：UNG防污染体系，同时加入防样本混杂的识别位点，保证结果的准确性。
参考文献：
1. Kariyawasam D, Carey KA, Jones KJ, et al. New and developing therapies in spinal muscular atrophy. Paediatr Respir Rev. 2018 Apr 5.Review. PubMed PMID: 29703692.
2. Qu YJ, Bai JL, Cao YY, et al. Mutation Spectrum of the Survival of Motor Neuron 1 and Functional Analysis of Variants in Chinese Spinal Muscular Atrophy. J Mol Diagn. 2016 Sep;18(5):741-752. PubMed PMID: 27425821.
