什么？葡萄胎也是一种肿瘤？
【2019-02-22】
李女士与丈夫结婚3年终于查出来怀孕2个多月，全家人很高兴，但近几天李女士发现阴道有不规则出血，并伴有下腹阵发性疼痛，怀疑要流产，急忙去医院保胎。而医生检查后发现李女士不是正常妊娠，而是葡萄胎，建议李女士尽快手术治疗。
李女士不解：什么是葡萄胎？如何判断怀了葡萄胎呢？
其实葡萄胎是一种良性滋养细胞肿瘤，一旦怀了葡萄胎也不要惊慌，到正规医院检查治疗即可，下面就和小微妹一起来了解下。
什么是葡萄胎？
葡萄胎是受孕时受精卵出现某些异常导致的胎盘绒毛滋养细胞增生，间质高度水肿，形成大小不一的水泡，水泡间相连成串，形如葡萄而得名，亦称水泡状胎块(HM)。
孕妇出现哪些症状时可怀疑是葡萄胎？
阴道出血、子宫明显大于相应孕周、妊娠剧吐、妊娠高血压综合征、卵巢黄素化囊肿、甲状腺功能亢进等症状都有可能是葡萄胎的外显症状。
葡萄胎发生的相关因素
● 年龄：好发于高龄(>35岁)或青少年(<21)女性，风险是21~35岁女性1.9倍
● 营养：饮食中缺乏维生素A、胡萝卜素和动物脂肪者发生葡萄胎的几率显著升高
● 地域、种族差异：亚裔人口发病率高于欧美3~10倍
葡萄胎的分类
葡萄胎分为完全性葡萄胎(CHM)和部分性葡萄胎(PHM)两种。
● CHM多数为空卵受精的孤雄起源，具有双倍体染色体(46XX和46XY)，均来自于父系，包括一个空卵与一个精子受精后再复制的单精纯合双雄二倍体型和一个空卵与两个不同精子同时受精的双精杂合双雄二倍体型。另外还有一类特殊的双亲源性CHM，具有正常比例的双亲基因组，但由于基因印记相关基因突变导致母源性基因被异常灭活而发生完全性葡萄胎。
● PHM为正常卵细胞的双精受精，具有三倍体染色体(69XXY、69XXX和69XYY)，包括双精杂合双雄单雌三倍体型和单精纯合双雄单雌三倍体型，但并不是所有的三倍体妊娠都是PHM，还有１/３的三倍体妊娠是由于减数分裂过程中母体染色体未分离而形成的双雌单雄性基因组，此为非葡萄胎型三倍体。(见下图)
葡萄胎分型图
完全性葡萄胎(A)和部分性葡萄胎(B)
葡萄胎的治疗及预后
大多数葡萄胎可经清宫治愈，小部分葡萄胎可能恶变为妊娠滋养细胞肿瘤，包括侵袭性葡萄胎和绒毛膜癌。
不同类型的葡萄胎恶变可能性不同，CHM恶变的概率为15-20%，可发生远处转移。值得注意的是双精杂合型比单精纯合型CHM更容易发生恶性转化，进展为持续性滋养细胞疾病；而PHM恶变的概率只有４%，一般不发生远处转移，因此对葡萄胎进行准确诊断和分型非常重要！
葡萄胎诊断方法
为了提高葡萄胎诊断及分型的准确性，人们探索了多种针对葡萄胎遗传学变化的分子检测手段，其中包括传统的流式DNA倍体分析、常用的P57免疫组化和新兴的基因多态性分析(STR基因分型)。
三种检测方法比较
注：P57是印记基因，胎盘部位父源性P57基因不表达，仅有母源性P57等位基因得以表达。
2014年第4版《女性生殖器官WHO肿瘤学分类》强烈推荐葡萄胎的辅助诊断应选用基于DNA基因分型(STR基因分型)技术。通过对绒毛和蜕膜进行STR基因分型检测，可明确异常胚胎染色体来源，确诊葡萄胎以及葡萄胎的具体分型，从而指导治疗及预后。
阅微基因作为STR检测领域的专家，提供专业的葡萄胎检测服务，助力葡萄胎的准确分型。
参考文献：
1. 黄禾等. (2016). 葡萄胎的诊治进展. 中国医刊.
2. 刘岩等. (2016). 葡萄胎诊断进展与STR基因分型的应用. Obstetrics-Gynecology and Genetics.
3. 中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会. (2018). 妊娠滋养细胞疾病诊断与治疗指南(第四版). 中国实用妇科与产科杂志.
4. Oliva, E., et al. (2014). WHO classification of tumours of female reproductive organs.
5. Natalia, B., et al. (2012). New diagnostic modalities in the histopathological diagnosis of hydatidiform moles. Diagnostic Histopathology.
DOI:10.1016/j. mpdhp.2012.02.004
