阅微基因助力出生缺陷防控
【2022-06-24】
在中国，每年新增约100万出生缺陷儿，出生缺陷发生率约5.6%。而随着“三孩政策”的全面实施，高龄、高危孕妇比例日益增长，出生缺陷发生风险更应引起重视。出生缺陷不仅严重影响患儿的生命和生活质量，而且给家庭、卫生保健系统和社会带来沉重的负担。
什么是出生缺陷？
“出生缺陷”通俗言之“先天性畸形”，是指胎儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷的发生。大多数的出生缺陷，尚无治愈方法，如脆性X综合征、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋等。因此出生缺陷的早期预防至关重要！
遗传因素是导致出生缺陷的重要原因！
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，主要可以分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病。
染色体病是由于各种原因引起的染色体数目和（或）结构异常的疾病。染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产，少数染色体畸变者能存活至出生，常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。染色体病无有效治疗方法，因此通过遗传咨询和产前诊断预防染色体病尤为重要。
单基因病同样是出生缺陷的重要原因，单基因病约有8000多种，其中约4000多种致病基因和发病机制比较明确。单基因遗传病单个发病率低，但综合发病率超过了1%，所以总体发病率高，且具有先天性、致死致残性的特点，如脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征等。单基因病中约有一半为常染色体隐性单基因病和X连锁遗传病，这类隐性单基因病的患儿多由携带状态为高风险的夫妇所生，因此通过携带者筛查降低生育疾病患儿的风险显得尤为重要。
多基因病与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。
减少出生缺陷，预防是关键
从备孕开始，到宝宝两岁，是影响婴儿健康成长以及未来全生命周期健康的关键期。
根据世界卫生组织的规定，出生缺陷防治推行三级预防措施，实现防发生、防出生、降致残，从而有效预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻其症状。
一级预防是指防止出生缺陷的发生，即在婚前、孕前及孕早期阶段进行综合干预。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕前及孕早期保健。可通过优生科普教育和采取技术手段干预，例如适当增补叶酸、做病原体检测等。
二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，在孕期进行产前筛查和产前诊断，从而发现胎儿是否存在出生缺陷，早发现、早诊断和早采取措施。
三级预防是指出生后的诊断和治疗，对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。
基因检测为预防出生缺陷提供解决方案
阅微基因采用荧光PCR-毛细管电泳技术，从婚前、孕前、孕期以及新生儿各个阶段预防遗传出生缺陷提供了解决方案。阅微基因以“中通量荧光PCR-毛细管电泳”为核心技术平台，使分子检测变得快速简单。具体应用如下：
■ 脆性X综合征检测：检测X染色体上FMR1基因的CGG重复数，可检测大于200的CGG重复数，准确判断女性纯合子和杂合子。
■ 脊髓性肌萎缩症（SMA）检测：可同时检测SMN1、SMN2拷贝数及“2+0”携带者相关点突变，可准确区分正常人、携带者、患者。
■ 十七项遗传性耳聋基因检测：可同时检测GJB2、SLC26A4、mtDNA 12S rRNA和GJB3的17个位点，一管式扩增，免提取DNA，全程仅需3小时。
■ 染色体非整倍体（T21/T18/T13/X/Y）检测：一管式扩增，26个位点，可检测羊水样本中21、18、13、X和Y染色体数目异常。
■ Y染色体微缺失检测：除EAA/EMQN推荐体系外，更扩大AZFb/c区及X染色体上基因座，共检测16个位点，一管式扩增，免提取DNA，全程仅需3小时。
■ MTHFR和MTRR基因多态性检测：可检测MTHFR和MTRR基因的多态性，一管式扩增，免提取DNA，全程仅需3小时。
阅微基因分子诊断一站式整体解决方案
中通量、多基因联检及快速自动化的整体解决方案已成为体外诊断行业的主流方向，阅微基因以智阅基因分析仪为载体，搭载配套检测试剂，整合自动化分析软件，形成多位一体的强有力武器。真正完成了从样本采集、试剂检测、报告分析的一站式整体解决方案。
